Cardiopatías

MIOCARDIOPATIA ARRITMOGENICA DEL VENTRICULO DERECHO

Introducción

La miocardiopatía arritmogénica de ventrículo derecho (MAVD) es una enfermedad hereditaria del corazón donde el músculo cardiaco dañado se sustituye gradualmente por tejido cicatricial y grasa. Es una causa reconocida de muerte repentina en jóvenes, la MAVD puede causar ritmos eléctricos cardiacos anormales y debilitar la función de bombeo del corazón.

En muchos casos, esta enfermedad no limita la calidad ni la duración de la vida. Sin embargo, una proporción de pacientes con MAVD desarrollan complicaciones, aunque todas ellas son tratables. Por todo ello, se recomienda la evaluación y el seguimiento periódico por un cardiólogo.

Este libreto informativo está dirigido a cualquier persona interesada en aprender más sobre la MAVD. Se ha realizado tras consultar con profesionales de la salud y pacientes afectados por la enfermedad. Está dividido en tres secciones. El primer capítulo explica el funcionamiento básico del corazón y le introduce en la terminología médica. La segunda sección presenta la visión actual de la enfermedad en cuanto a sus causas, diagnostico y tratamiento. La parte final tiene como objetivo abarcar los temores más importantes y contestar a las preguntas más frecuentes de los pacientes y de sus familiares.

Las palabras marcadas en negrita se explican en el glosario al final de este libreto informativo

Este folleto no es una guía de actuación formal para la evaluación y tratamiento de la MAVD. El cuidado clínico debe ser individualizado a las necesidades de cada paciente.

Cada persona debe ser evaluada individualmente

Cápitulo 1

El corazón

El corazón es una bomba muscular de cuatro cámaras. Las dos cámaras más pequeñas, las aurículas, contraen primero, llenando a los ventrículos que son más grandes. El ventrículo derecho bombea sangre hacia los pulmones, donde se carga de oxígeno. La sangre oxigenada regresa a la aurícula izquierda y, desde ahí, se dirige al ventrículo izquierdo. El ventrículo izquierdo bombea la sangre oxigenada al resto del cuerpo. Seguidamente, la sangre regresa por las venas a la aurícula derecha y después al ventrículo derecho, para repetir el ciclo.

El ritmo eléctrico normal del corazón

Las células musculares cardiacas se contraen cuando reciben un impulso eléctrico. El estimulo eléctrico llega desde el marcapasos natural del corazón, el nodo sinusal. El impulso camina desde el nodo sinusal a las dos aurículas, las cuales responden contrayéndose.

La siguiente parada es el nodo AV, localizado en la unión entre las aurículas y los ventrículos. La rama derecha e izquierda rápidamente conducen la señal eléctrica al ventrículo correspondiente, para su contracción. Este es el patrón de la conducción normal en el corazón, denominado como ritmo sinusal porque se origina en el nodo sinusal.

El electrocardiograma, o ECG, detecta el ritmo del corazón. Si el impulso no puede viajar a través de una de las ramas, puede hacer que se enlentezca la conducción hacia el ventrículo. Esta conducción enlentecida altera la forma del ECG que se denomina como bloqueo de rama derecha o izquierda dependiendo del lado afecto.

Ritmo cardiaco anormal

Arritmia es el término médico para definir cualquier ritmo cardiaco anormal. Uno de los tipos más comunes de arritmia es el latido ventricular prematuro (LVP). A veces, un impulso eléctrico se inicia en uno de los ventrículos en vez de en el nodo sinusal. El ventrículo responde contrayéndose. Este latido extra se produce antes de lo esperado porque el nodo sinusal todavía no ha enviado su señal. A este fenómeno se le denomina también contracción ventricular prematura (CVP) o simplemente extrasístole ventricular.

Los latidos ventriculares prematuros no son peligrosos por si mismos y son relativamente frecuentes en personas sanas. Pueden ser el resultado de estímulos simples como el café, tabaco, falta de sueño, ansiedad o alcohol. Sin embargo, los latidos ventriculares prematuros pueden ser una señal de una enfermedad cardiaca encubierta, sobre todo cuando ocurren en gran cantidad.

Las personas con latidos ventriculares prematuros pueden sentir palpitaciones, (notar latidos cardiacos fuera de su ritmo, o "vuelcos en el pecho"). La taquicardia ventricular hace referencia a una serie de latidos ventriculares prematuros que se suceden rápidamente. Estos ritmos pueden ser cortos o durar más de 30 segundos.

La taquicardia ventricular es una alteración seria del ritmo cardiaco. Puede causar la caída brusca de presión arterial y provocar la pérdida de conocimiento. La pérdida de conocimiento se define como síncope. La sensación de estar a punto de perder el conocimiento, frecuentemente percibida como sensación de desvanecimiento o mareo y se denomina pre-síncope.

La fibrilación ventricular representa un caos eléctrico dentro de los ventrículos. El corazón es totalmente incapaz de bombear sangre durante la fibrilación ventricular. Produce paro cardiaco y es fundamental realizar maniobras de resucitación con prontitud para que la persona sobreviva. Un choque eléctrico (desfibrilación) aplicado en el pecho puede ayudar al corazón a regresar al ritmo normal.

Fibrilación auricular (FA)

El ritmo normal regular de los latidos cardiacos se pierde y es reemplazado por un ritmo irregular, frecuentemente rápido, que puede ser episódico, (fibrilación auricular paroxística), o persistente. Aunque la fibrilación auricular no pone en peligro la vida, la perdida de la contracción auricular normal provoca una tendencia a la formación de coágulos dentro de la aurícula, los cuales pueden, a veces, provocar una trombosis cerebral. Hay fármacos que diluyen la sangre, son fármacos anticoagulantes, como el Sintrom?, que ayudan a reducir el riesgo de que esto ocurra. Los pacientes a menudo notan dificultad para respirar debido a las frecuencias cardiacas rápidas y puede precisar de medicación para frenar la frecuencia del corazón. A veces, se aplica un choque eléctrico en el pecho (cardioversión eléctrica) para volver al ritmo cardiaco normal. Cuando éste procedimiento es necesario, se realiza bajo anestesia general.

Cápitulo 2

MAVD: Perspectiva Histórica

A finales de los años setenta, un grupo de cardiólogos en Francia describieron una enfermedad cardiaca no reconocida previamente. Sus pacientes presentaban taquicardia ventricular procedentes del ventrículo derecho. Cuando se exploró el músculo cardiaco en el microscopio se observaron depósitos de grasa y zonas de fibrosis (cicatrices). A esta enfermedad se la denominó displasia arritmogénica de ventrículo derecho (DAVD). El término de displasia se aplicó debido a que se pensó que estaba causada por un desarrollo anormal del ventrículo derecho.

A lo largo de las dos siguientes décadas, se reconoció estas alteraciones en los estudios necrópsicos de jóvenes que habían fallecido súbitamente, habitualmente atletas. Otra observación importante fue la tendencia a afectar a familiares, lo que permitió saber que era una enfermedad del músculo cardiaco o miocardiopatía. Se acuñó el término de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) para referirse a esta enfermedad.

A pesar de que la MAVD fue inicialmente descrita como una enfermedad del ventrículo derecho, se ha podido apreciar que a menudo afecta también al ventrículo izquierdo.

Bases genéticas de la MAVD

Nuestro DNA contiene el conjunto de las instrucciones para nuestro funcionamiento y desarrollo. Esta información es una copia que se trasmite de generación en generación. En ocasiones, puede ocurrir un error de deletreo en el proceso de copiado. El resultado de la alteración genética se denomina mutación. Nosotros heredamos dos copias de la mayoría de los genes, una de cada uno de nuestros padres. Cada hijo de una persona con un gen anormal tiene un 50% de probabilidades de heredarlo.

El patrón de herencia más común de la MAVD es el autosómico dominante con penetrancia incompleta. La trasmisión autosómica dominante significa que una sóla copia del gen anómalo es suficiente para causar la enfermedad. Por otro lado, una persona con un gen anómalo puede no necesariamente desarrollar la enfermedad. Este último fenómeno se denomina penetrancia incompleta.

El árbol genealógico de la familia de la figura 3 muestra 4 generaciones de afectados por la MAVD con herencia autosómica dominante. Los individuos afectados están resaltados en rojo. Hay dos miembros de la familia que están coloreados en rosa (un hombre en la generación 2 y una mujer en la generación 3); ambos están libres de enfermedad, pero tienen hijos enfermos. Por lo que son obligatoriamente portadores del gen anormal.

Ciertas formas de MAVD se heredan de forma autosómica recesiva. Esto significa que una persona (varón o mujer) está afectada sólo si hereda dos copias del gen anormal - una de cada progenitor. En otras palabras, ambos padres deben ser portadores. Cualquier hijo tiene un 25% de riesgo de padecer la enfermedad (dos genes anormales); un 50% de probabilidad de ser portador (un gen anormal y otro gen normal) y un 25% de probabilidad de heredar los dos genes normales.

La figura 4 muestra una familia con MAVD autosómica recesiva. Ambos padres son portadores de una copia del gen anormal, y están libres de enfermedad. Sin embargo, el hijo mayor ha heredado el gen anormal de ambos padres, y por tanto está afectado. Ambas hijas son portadoras del gen, no están afectadas pero pueden transmitir el gen anormal a sus hijos. El hijo menor ha heredado un gen normal de cada padre.

¿Cómo afecta la MAVD al corazón?

Las células musculares cardiacas son reemplazadas por tejido fibroso y graso. Inicialmente aparece de forma parcheada y afecta predominantemente al ventrículo derecho. Habitualmente la enfermedad es progresiva. Actualmente se sabe que el ventrículo izquierdo también puede afectarse.

Uno de los avances más importantes en el conocimiento de la MAVD se produjo cuando se identificaron mutaciones causantes de la enfermedad en los genes que codifican las proteínas de la placoglobina y desmoplaquina. Este descubrimiento sirvió de base para la identificación de nuevos genes. Estos estudios están actualmente en desarrollo. Pero exactamente ¿cómo estas proteínas mutadas causan la enfermedad en el corazón?, la respuesta completa a la pregunta se contestará en los próximos años cuando se conozca mejor la enfermedad, pero actualmente existe una teoría (Figura 5). La placoglobina y la desmoplaquina son componentes claves de las uniones entre unas células y otras.

El curso de la enfermedad

En este apartado se intenta dar una visión del curso típico de la enfermedad. Del estudio de familiares de los pacientes con MAVD, hemos aprendido que la enfermedad a veces sólo afecta al ventrículo derecho. En otros casos, la debilidad de la función del músculo cardiaco ocurre precozmente, sin estar precedido por el desorden eléctrico. La severidad de la expresión de la enfermedad varía enormemente, incluso dentro de una misma familia.

Es importante saber que esta progresión de la enfermedad no es siempre igual y no siempre ocurre en todos los pacientes

Muchos pacientes con MAVD nunca desarrollaran complicaciones serias.

La MAVD puede progresar a lo largo de cuatro estadios clásicos:

¿Cuales son los síntomas de la MAVD?

  • Los síntomas de la MAVD pueden incluir:
    • Palpitaciones. Las personas las describen de diferentes maneras:
      • Noto como un revoloteo en el corazón
      • Siento el corazón muy rápido>
      • Mi corazón tiene perdidas de latidos
      • Noto el pulso irregular
      • Puedo sentir mi corazón golpeando mi pecho
      • Noto un malestar en mi corazón
    • Mareo (Pre-síncope)
      • Yo noto mareo o inestabilidad o debilidad en la cabeza
      • Noto como si fuera a perder el conocimiento
      • Se me va la cabeza, me da vueltas
      • He notado como un giro raro
    • Desmayo (Síncope)
      • Por definición, se refiere a un episodio de perdida de conocimiento.
      • Se describe de muchas maneras como desmayo, perdida de conocimiento, lipotimia, quedarse en blanco, sentir desconexión durante unos segundos.

Los síntomas descritos previamente pueden indicar alteraciones del ritmo cardiaco y suelen aparecer durante actividades físicas extremas. El dolor de pecho, ahogo, sudoración y nauseas son síntomas que también pueden acompañar a la arritmia.

Aunque más raro, la MAVD puede presentarse con síntomas de debilidad del músculo cardiaco:

  • Dificultad para respirar con el esfuerzo.
  • Ahogo al intentar acostarse.
  • Despertarse en el medio de la noche con dificultad para respirar.
  • Hinchazón de tobillos o, en los casos más severos, en el abdomen.

Desafortunadamente, la muerte súbita puede ser la primera manifestación de la MAVD en algunas personas. De ahí la importancia de estudiar a todos los miembros de la familia de los pacientes con MAVD.

Diagnóstico de la MAVD

Es muy raro que con una sóla prueba pueda diagnosticarse o excluirse la presencia de la MAVD. El diagnóstico es habitualmente difícil porque la mayoría de los alteraciones son sutiles y no específicas de esta enfermedad (se han descrito en otras enfermedades y no son particulares de la MAVD).

Las pruebas diagnósticas más importantes están resumidas a continuación. De estas, el ECG de 12 derivaciones, el ECG de señal promediada, el Holter, la prueba de esfuerzo, y el ecocardiograma constituyen el estudio básico. El cateterismo cardiaco y el estudio electrofisiológico son pruebas invasivas que no son necesarias en todos los pacientes.

El electrocardiograma (ECG) de 12 derivaciones

El ECG recoge la señal eléctrica del corazón mediante la colocación de electrodos en la piel sobre el pecho, muñecas y tobillos. Las derivaciones electrocardiográficas están conectadas a un amplificador de señal con impresora. El ECG es una prueba rápida, no dolorosa y sencilla. Se han descrito varias alteraciones en el ECG como criterios diagnósticos de la MAVD. Sin embargo, muchos pacientes con MAVD tienen un ECG normal o sólo presentan pequeñas alteraciones.

ECG con promediado de señal

El músculo cardiaco enfermo puede generar señales eléctricas de baja amplitud y alta frecuencia. Para registrar estas señales eléctricas, llamadas potenciales tardíos, se necesitan aparatos especializados. La presencia de un ECG de señal promediada positivo es uno de los criterios menores de MAVD

Registro Holter de 24 o 48 horas

La presencia de arritmias es una de las características de la MAVD. Estas pueden ser extrasístoles ventriculares, taquicardia ventricular no sostenida o taquicardia ventricular sostenida. El Holter es un aparato como un walkman que tiene una cinta donde se graba el ritmo del corazón durante 24 o 48 horas. Es importante realizar una actividad diaria normal mientras se lleve el aparato. En el caso de que sienta algún síntoma deberá anotar el momento del día en el que se ha producido. Posteriormente se comparará el diario de síntomas con el resultado de la cinta. De esta manera podemos detectar cuando un episodio de palpitaciones se asocia con un ritmo anormal o simplemente es una respuesta normal a la ansiedad o agitación.

Prueba de esfuerzo

Una actividad física extenuante puede desencadenar una arritmia en la MAVD. La respuesta al esfuerzo físico se evalúa mediante un aparato que registra el ritmo cardiaco durante el ejercicio en una cinta o sobre una bicicleta.

Prueba de esfuerzo

La observación del corazón en movimiento es una parte esencial del estudio. Las anomalías estructurales en la MAVD incluyen el adelgazamiento del músculo cardiaco, aumento del tamaño del ventrículo o la presencia de dilataciones en la pared del ventrículo. Algunas zonas de la pared ventricular pueden no contraerse en sincronía con el resto y la contracción global puede estar reducida.

La ecocardiografía hace un escaneado del corazón con ultrasonidos. Es una prueba segura, relativamente rápida y disponible en la mayoría de los hospitales, por lo que es la técnica de imagen de primera elección. Se aplica gelatina sobre la piel y la sonda ultrasónica se coloca en diferentes localizaciones del tórax con el objetivo de obtener los distintos planos o proyecciones del corazón.

La Resonancia Magnética Cardiaca (RMC) suministra imágenes detalladas del corazón, usando un potente imán junto con ondas de radio. Los pacientes se tumban hacia arriba en una camilla, que se desliza dentro de un túnel largo abierto en su extremo. El ritmo cardiaco se monitoriza mediante una serie de electrodos y la obtención de imágenes se sincroniza con el ciclo cardiaco. Durante la prueba se le pedirá al paciente que contenga la respiración de forma intermitente para evitar que los movimientos del tórax interfieran con la recogida de las imágenes. La prueba dura aproximadamente una hora. La RMC no es dolorosa y no se conocen efectos secundarios. Sin embargo, una pequeña proporción de pacientes pueden sufrir claustrofobia cuando están dentro del aparato.

Cateterismo Cardiaco

Es un procedimiento invasivo para el cual el paciente debe permanecer en el hospital unas 12 o 24 horas, aunque a veces durante más tiempo.

El cardiólogo intervencionista inyecta anestesia local a nivel de la ingle o, a veces, en el brazo. Esto puede escocer un poco al principio pero pronto la piel se vuelve insensible. A través de la ingle se introduce un tubo fino de goma especial llamado catéter cardiaco, y se desplaza por dentro de una arteria o una vena hasta el corazón mediante control por rayos X. Se inyecta entonces un contraste para obtener imágenes del corazón. También se puede inyectar contraste dentro de las arterias coronarias.

Esta prueba se indica habitualmente en el estudio del síncope o dolor torácico, cuando se sospecha que la enfermedad coronaria puede ser la responsable. La coronariografía es la mejor manera de buscar la presencia de estrechamientos en las arterias coronarias que causan infartos y angina de pecho.

Biopsia Endomiocárdica

En el pasado, una pequeña muestra del músculo cardiaco recogida durante el cateterismo cardiaco, se examinaba bajo microscopio en busca de tejido necrótico y grasa. Hoy se utiliza menos, en parte debido a la naturaleza parcheada de la enfermedad. Hay algunas zonas del músculo cardiaco que pueden estar afectadas antes que otras, por lo que la presencia de una biopsia ?negativa? (normal) no excluye el diagnóstico de MAVD.

Estudio Electrofisiológico (EEF)

El estudio electrofisiológico invasivo implica la inserción de catéteres dentro del corazón con dos propósitos:

(1) Conocer de forma detallada la actividad eléctrica del corazón.

(2) Intentar provocar arritmias bajo condiciones controladas.

El EEF puede también utilizarse en pacientes que han presentado múltiples desmayos o una parada cardiaca previa y no existen evidencias de arritmia en el ECG, Holter o en la prueba de esfuerzo. En este punto, es útil determinar si la arritmia puede ser provocada mediante la estimulación de la actividad eléctrica del corazón. Los pacientes pueden experimentar síntomas que le resultan conocidos como palpitaciones o mareo cuando se induce la arritmia y debe informar de estos síntomas al cardiólogo que esté realizando el estudio.

Holter implantable

Los pacientes pueden notar síntomas sugestivos de arritmias, como palpitaciones o episodios de desmayos. No obstante, en muchos casos la arritmia no se documenta en estudios Holters repetidos de 24 y 48 horas, dado que los síntomas no ocurren durante los periodos de grabación. El Holter implantable es un dispositivo del tamaño de un pulgar que se implanta justo debajo de la piel y es capaz de analizar y registrar el ritmo cardiaco. Precisa un ingreso de un día para su implante, y el dispositivo se inserta en el lado izquierdo del tórax con anestesia local. Los pacientes pulsan un botón cuando se notan los síntomas y se activa la grabación; además el aparato se activa siempre que detecte un cambio en el ritmo del corazón aunque no lo note el paciente.

Manejo de la MAVD

Pese a que actualmente no existe cura, hay muchas maneras de adelantarse y tratar las complicaciones de esta enfermedad. El manejo de la MAVD tiene cuatro objetivos específicos:

  • Identificar los pacientes en riesgo de muerte súbita y ofrecerles medidas de protección específicas
  • Prevención y control de arritmias
  • Mejorar la capacidad contráctil del músculo cardiaco
  • Diagnosticar o descartar la enfermedad en otros miembros de la familia

Identificación de Pacientes con Riesgo de Muerte Súbita

El conocimiento sobre la MAVD se está ampliando rápidamente, pero actualmente no disponemos de ningún dato definitivo que permita predecir que pacientes están en riesgo de muerte súbita. Los marcadores clínicos propuestos incluyen:

  • Paro cardiaco previo.
  • Desmayos (episodios sincopales). Es de vital importancia informar de este síntoma a su médico.
  • Evidencia de taquicardia ventricular en el ECG, Holter o prueba de esfuerzo.
  • Algunas características del ECG pueden indicar el enlentecimiento de la conducción del impulso eléctrico en el ventrículo derecho.
  • El marcado crecimiento del ventrículo derecho y ventrículo izquierdo.

Fases activas

La experiencia clínica nos dice que en la MAVD existen "fases activas", durante las cuales el proceso de la enfermedad se desarrolla y los pacientes están en riesgo de muerte súbita. El inicio de palpitaciones sostenidas, mareo, o desvanecimientos pueden ser indicativos de una "fase de activación".

Se recomienda una atención médica urgente pare iniciar el tratamiento apropiado, en caso necesario. Después de una fase activa, la enfermedad normalmente se calma y se vuelve inactiva.

Dado que la MAVD es una enfermedad progresiva, los estudios se suelen repetir en cada seguimiento con el objetivo de observar si se producen cambios que indiquen un riesgo aumentado de fallecimiento.

¿Qué se puede hacer para prevenir la muerte súbita?

El desfibrilador automático implantable (DAI) es la mejor protección disponible contra la muerte súbita cardiaca.

Se ha estudiado mucho la relación entre la MAVD y la muerte súbita en atletas jóvenes. Incluso en la primera fase oculta de la enfermedad existe riesgo de fallecimiento especialmente cuando se realiza un ejercicio físico muy intenso.

El mecanismo exacto no está claro, pero se sabe que los atletas de élite llevan al cuerpo por encima de los límites de la resistencia humana cuando participan en competiciones muy importantes. Los niveles altos de adrenalina, los cambios bruscos en la frecuencia cardíaca, el incremento del esfuerzo del ventrículo derecho y la disminución de la conciencia de dolor, pueden entre todos contribuir a aumentar la susceptibilidad a la arritmia ventricular.

A los pacientes con un diagnóstico probable o definitivo de MAVD se les aconseja, por ello, no participar en deportes competitivos. La actividad física recreativa (no competitiva) puede continuarse, siempre y cuando esta no suponga un ejercicio físico extremo. Los pacientes diagnosticados de MAVD deben siempre consultar a su cardiólogo antes de iniciar cualquier ejercicio programado.

Medicación para el control de Arritmias

Los siguientes medicamentos son usados con frecuencia para suprimir arritmias ventriculares en la MAVD:

  • Beta-bloqueantes. (Ejemplos: atenolol, bisoprolol, metoprolol y carvedilol)

    En términos sencillos, los beta-bloqueantes interfieren con la acción de la adrenalina en el corazón. Dado que la adrenalina parece jugar un papel en la causa de las alteraciones de ritmo en la MAVD, los beta-bloqueantes son habitualmente la primera línea de tratamiento. Suelen ser bien tolerados.

    Los efectos secundarios más comunes son fatiga, frialdad de manos y pies y alteraciones del sueño. Es posible cambiar a otro tipo de beta-bloqueantes en caso de efectos secundarios, esto puede ayudar. Los beta-bloqueantes deben usarse con mucha precaución en pacientes asmáticos porque pueden aumentar la frecuencia y severidad de los ataques de asma.

  • Amiodarona

    La Amiodarona es un potente agente antiarrítmico que es efectivo contra varios tipos diferentes de arritmias. Sin embargo, se necesita un seguimiento periódico cuidadoso debido a las numerosas reacciones adversas posibles.

  • Sotalol

    Los agentes antiarrítmicos se clasifican en cuatro categorías según su mecanismo de acción. Los beta-bloqueantes constituyen la clase II y la amiodarona pertenece a la clase III. El sotalol comparte algunas propiedades de ambas clases (II y III), y está recomendado por los expertos en esta enfermedad para el tratamiento de la MAVD. Los efectos secundarios del sotalol son generalmente los mismos que los de los beta-bloqueantes. El sotalol puede causar, en algunos pacientes, un tipo de arritmia ventricular llamada torsión de puntas, que por otro lado es bastante rara en la MAVD. El cardiólogo deberá evaluar determinadas medidas en el ECG del paciente antes de comenzar el tratamiento con sotalol o incrementar la dosis.

    Los pacientes que toman sotalol se les aconseja consultar a su médico en caso que noten diarrea, vómitos, incremento de la sudoración, o pérdida de apetito. Todos estos síntomas pueden indicar una caída del nivel de potasio, que puede incrementar el riesgo de desarrollar esta arritmia infrecuente.

Otros Tratamientos para la Arritmia

  • Cardioversión eléctrica (CVE).

    En ocasiones una arritmia se vuelve continua y no responde a la medicación. Un choque eléctrico controlado puede ser efectivo para devolver el ritmo cardiaco normal. Si la arritmia reduce la capacidad de bombeo del corazón, puede provocar una caída de la presión arterial y puede ser necesario realizar una cardioversión eléctrica urgente.

    Generalmente la cardioversión se realiza una mañana y el paciente puede estar en casa de vuelta a mediodía. Debe acudir en ayunas y permanecer sin comer un par de horas más. La cardioversión se realiza con anestesia general corta. Mientras que el paciente está dormido se aplica un choque eléctrico en el pecho para corregir el ritmo cardiaco. El efecto secundario más habitual suele ser el malestar en la pared torácica, similar a un suave quemazón. Se puede usar una crema anti-inflamatoria para aliviarlo.

  • Ablación con catéter.

    Los pacientes con taquicardia ventricular recurrente que no responden a los antiarrítmicos o presentan efectos adversos inaceptables, pueden ser candidatos a ablación con catéter.

    Se pueden identificar circuitos eléctricos anormales en el músculo cardiaco por medio de un estudio electrofisiológico. El procedimiento es similar al conocido como cateterismo (coronariografía o angiografía). En el caso de que se localice el lugar de origen de la arritmia se aplicaría cuidadosamente energía de radiofrecuencia en ese punto para interrumpir estos circuitos en el músculo cardiaco. Esto suele evitar que repita la arritmia durante un tiempo. Desafortunadamente, dada la naturaleza progresiva de la enfermedad, la taquicardia ventricular frecuentemente reaparece en una zona diferente del corazón.

  • El Desfibrilador Automático Implantable (DAI)

    El DAI es un marcapasos especializado que es capaz de detectar y corregir los trastornos del ritmo. Está formado por dos componentes: el generador de pulso, formado por moduladores electrónicos y una batería, situado debajo de la piel cerca de la clavícula; y los cables (derivaciones) que se conectan dentro del corazón.

    Si el DAI detecta una taquicardia ventricular, envía una serie rápida de pequeños impulsos eléctricos al corazón. Eso se llama sobreestimulación y suele ser suficiente para restaurar el ritmo normal. El principal síntomas cuando esto ocurre son las palpitaciones. Si la sobreestimulación no es eficaz, el DAI intenta terminar la taquicardia ventricular aplicando un choque eléctrico controlado, de forma similar a una cardioversión eléctrica.

    El paciente nota una sacudida repentina en el pecho en el momento que se aplica el choque. La fibrilación ventricular se trata de la misma manera. Sin embargo, como los pacientes suelen desmayarse durante la fibrilación ventricular, no suelen notar la descarga del DAI.

    Son necesarias revisiones periódicas en las consultas de cardiología para asegurarse de que el DAI funciona adecuadamente. La batería suele durar entre 4 y 8 años, cuando se agota es preciso cambiarla.

    Un DAI puede indicarse a pacientes con las siguientes circunstancias:

    • Paro cardiaco previo.
    • Taquicardia ventricular recurrente que no responda a la medicación.
    • Alto riesgo de muerte súbita.
  • Medicación para la Disfunción Contráctil Cardiaca

    La dilatación progresiva de los ventrículos y la reducción de su capacidad contráctil puede controlarse, o incluso en casos más leves normalizarse, gracias a una serie de fármacos. Aunque no se ha probado su beneficio en la MAVD, su eficacia está claramente demostrada en pacientes con disfunción contráctil por otras causas.

  • Inhibidores de la Enzima Convertidora de la Angiotensina (IECA). (Ejemplos: ramipril, lisinopril, perindopril y enalapril)

    Los IECAs pueden causar una caída de la presión arterial, especialmente en pacientes que además están tomando diuréticos para reducir la retención de líquidos. Por esta razón, los médicos suelen aconsejar tomar la medicación en la cama, justo antes de dormir, y vigilar los síntomas que puedan aparecer como mareo o debilidad. La presión arterial debe ser evaluada periódicamente durante el tratamiento y también se aconseja evaluar la función renal mediante análisis sanguíneos.

    Otro efecto secundario común de este tipo de fármacos es la tos seca persistente.

  • Antagonistas del receptor de la angiotensina. (Ejemplos : valsartan, losartan, candesartan e irbesartan)

    Tienen una acción similar a la de los IECAs, pero no producen tos seca. Los efectos secundarios suelen ser leves e incluyen la caída de la presión arterial, nauseas y síntomas similares a una gripe.

  • Beta-bloqueantes (ver "medicación para el control de arritmias"), se utilizan también para tratar la debilidad de la función contráctil del corazón.

  • Estudio de los familiares (screening)

    Es importante evaluar a todos los familiares de primer grado de un paciente enfermo de MAVD; esto incluye padres, hermanos e hijos.

    Se suele preguntar sobre los antecedentes de muerte súbita o problemas cardiacos en la familia. Habitualmente se construye un árbol genealógico como los que se muestran en las figuras 3 y 4. Según esto los médicos pueden recomendar que otros familiares (como tíos o primos) se sometan al screening. Las pruebas realizadas durante el screening familiar están descritas en el apartado de pruebas diagnosticas, ejemplo ECG o ecocardiografía.

    El diagnóstico precoz es claramente beneficioso, ya que existe un tratamiento eficaz para prevenir las complicaciones de la MAVD. Debido a que es una enfermedad progresiva, un diagnostico negativo durante el screening a cualquier edad no descarta el desarrollo de la enfermedad posteriormente. Por ello, se suele recomendar que los familiares, pese a resultar el estudio normal, sean revisados periódicamente.

    Estudios genéticos. Los pacientes y sus familiares pueden ser requeridos para recoger muestras de sangre para un estudio genético. Habitualmente se informa antes de los beneficios de este estudio. Una vez se descubre la alteración genética en una familia, los miembros con resultado negativo no desarrollarán la enfermedad por lo que no necesitarán nuevas pruebas ni revisiones periódicas.

    Dado que se conoce que hay una penetrancia incompleta en la MAVD, un diagnóstico genético positivo no implica necesariamente que la persona desarrolle la enfermedad. Se deben de realizar revisiones periódicas en busca de signos de la enfermedad en los portadores de la mutación.

    La decisión final sobre cuando realizar el estudio clínico o genético debe ser individualizada y voluntaria.

Áreas de investigación activas

  • Análisis genético para identificar las mutaciones que pueden causar la MAVD. El estudio del ADN puede finalmente resolver el problema del screening familiar y facilitar el diagnóstico precoz.
  • Estudios de expresión. El hecho de detectar el gen anormal no explica como va a afectar al corazón y producir la enfermedad. Para responder a esta pregunta, los genes anormales se introducen dentro de células de crecimiento en el laboratorio, y se examina la expresión de la proteína celular mutada.
  • Imágenes de eco tridimensionales y de resonancia magnética nuclear. Hay estudios clínicos actualmente en marcha que tratan de establecer el papel de estas nuevas técnicas de imagen para el diagnostico de la MAVD.
  • Estudio electrofisiológico. Las alteraciones del ritmo cardiaco de la MAVD pueden ocurrir en ausencia de anomalías estructurales en el corazón. Determinar el mecanismo por el cual ocurren las arritmias puede permitirnos la detección de la enfermedad en sus estadios precoces, y diseñar tratamientos específicos.
  • Estratificación del riesgo. Estamos buscando nuevas formas de identificar a los pacientes con riesgo de muerte súbita. Los pacientes en riesgo se pueden beneficiar de la implantación de un DAI. Con los resultados de la investigación clínica y conociendo la evolución en grandes grupos de pacientes puede mejorar nuestro entendimiento del curso de la enfermedad a largo plazo.

Ejercicio

El consejo general para los pacientes con MAVD es el siguiente. La participación en deportes competitivos y entrenamientos duros está desaconsejada, pero la actividad física recreacional puede continuar, siempre y cuando no implique un esfuerzo físico extremo. No existe una restricción específica en el tipo de actividad, simplemente se recomienda evitar llegar al límite de la resistencia física. La clave es escuchar a tu propio cuerpo y parar la actividad en el momento en el que nota palpitaciones, dolor en el tórax o mareo. Estos síntomas deben ser comunicados al médico, que decidirá si necesita algunas pruebas diagnósticas o iniciar o cambiar el tratamiento de acuerdo con cada caso. Desmayarse durante el ejercicio físico extremo requiere atención médica urgente.

Estar de pie durante periodos prolongados en condiciones de calor y ducharse o bañarse con agua muy caliente puede predisponer a desmayos y deben de evitarse. La diarrea severa y/o vómitos pueden causar deshidratación y pérdida del equilibrio químico, además de interferir en la absorción de ciertos medicamentos.

Es muy importante consultar con su médico antes de realizar actividades que requieran un esfuerzo físico.

Adaptación psicológica en cardiomipatías

El descubrimiento de que uno tiene una Miocardiopatía puede ser estresante, pero la mayoría de las personas aceptan el diagnóstico. Cada persona tiene diferentes maneras de afrontar estas situaciones y no hay caminos acertados o erróneos. En la primera fase es normal sentirse chocado, enfadado o incrédulo. El estrés, el miedo y la ansiedad pueden en ocasiones ayudarnos a reevaluar o modificar nuestro estilo de vida, y la idea de que todo estrés es malo es falsa. No obstante, cuando estas emociones persisten durante meses y meses o nos sobrepasan, entonces pueden acabar en situaciones médicas que precisen tratamiento como la ansiedad o la depresión.

Un estudio realizado en el Hospital de Saint George en Londres encontró que 2 de cada 5 pacientes con Miocardiopatía tienen un ?síndrome ansioso? y uno de cada 5 tenían ?depresión?. Esto es algo más que sólo estrés, tristeza o pesar. Muchos pacientes además experimentaron problemas en su intimidad física, pero tenían dificultad para comentarlo con su médico.

¿Qué es la ansiedad?

En la ansiedad aparecen síntomas físicos y psicológicos. Puede sentirse preocupado todo el tiempo, constantemente fatigado o incapaz de concentrarse, irritable o tener dificultad para dormir. Las personas ansiosas pueden notar síntomas corporales como palpitaciones, sudoración, falta de aire al tragar, mareo, desmayo, tensión muscular, indigestión y diarrea. Todos estos síntomas pueden ser interpretados erróneamente como síntomas de Miocardiopatía, preocuparle y perder el control de la situación. Los que lo padecen pueden evitar hablar de los síntomas por miedo a que otras personas los tomen por ?locos?. La irritabilidad puede provocar conflictos con las personas queridas. Las personas con ansiedad crónica parecen sentir ?todo el peso del mundo sobre sus hombros?.

¿Qué podemos hacer con la ansiedad?

Hablar del tema con alguien es el primer paso para encontrar una solución. Los amigos y los familiares pueden ser ideales aunque algunas veces es más fácil hablar con un desconocido. Comentar los problemas con otros pacientes con Miocardiopatías puede ayudar a romper algunas barreras de aislamiento. Los grupos de autoayuda pueden ser útiles si se consigue un grupo de confianza.

Las técnicas de relajación pueden ayudarnos a controlar la ansiedad y la atención. Aprender a relajarse es un proceso lento, como aprender a tocar el piano, y necesita ser practicado con regularidad, no es suficiente con practicar sólo en el momento de una crisis. Los profesionales de la salud pueden enseñarle algunas técnicas de relajación, pero en cualquier caso siempre puede recurrir a una gran variedad de libros y cintas (ver más adelante). En unos pocos casos las raíces de la ansiedad pueden ser más profundas, y necesitar de tratamiento psicoterápico, lo cual puede llevar semanas o meses.

Los médicos pueden prescribir medicamentos para la ansiedad que pueden ser de ayuda en algunos casos. Las pastillas para dormir (o tranquilizantes) como el valium (benzodiacepinas) son muy efectivas pero pueden ser adictivas en sólo 4 semanas de uso continuado. Como tratamiento de corta duración pueden ser útiles pero no deben usarse durante largos periodos. En ocasiones los antidepresivos pueden ser eficaces para el tratamiento de la ansiedad crónica.

¿Qué es la Depresión?

Es normal sentirse harto o miserable en algunas ocasiones, pero esta sensación no debe durar mucho tiempo ni debe interferir significativamente en nuestras vidas. Nosotros decimos que en ocasiones alguien tiene "depresión clínica" cuando estos sentimientos persisten e interfieren severamente con nuestras vidas. Los sentimientos en la depresión clínica duran meses y afectan a una variedad de funciones psicológicas y físicas, incluyendo alteración del sueño, pérdida de apetito y pensamientos frecuentes de que la vida no merece la pena. La depresión aparece de forma gradual y uno no se da cuenta de lo deprimido que está. En ocasiones prestamos más atención a los síntomas físicos que al estado psicológico. Algunos síntomas físicos como el dolor en el pecho pueden ser signos de una depresión. La depresión es diferente de la sensación de pesar que uno percibe cuando le dicen que tiene una miocardiopatía; la sensación de "pesar" pasa por diferentes estados de aceptación y reconciliación, mientras que en la depresión los sentimientos persisten durante meses.

¿Qué es la Depresión?

Es normal sentirse harto o miserable en algunas ocasiones, pero esta sensación no debe durar mucho tiempo ni debe interferir significativamente en nuestras vidas. Nosotros decimos que en ocasiones alguien tiene "depresión clínica" cuando estos sentimientos persisten e interfieren severamente con nuestras vidas. Los sentimientos en la depresión clínica duran meses y afectan a una variedad de funciones psicológicas y físicas, incluyendo alteración del sueño, pérdida de apetito y pensamientos frecuentes de que la vida no merece la pena. La depresión aparece de forma gradual y uno no se da cuenta de lo deprimido que está. En ocasiones prestamos más atención a los síntomas físicos que al estado psicológico. Algunos síntomas físicos como el dolor en el pecho pueden ser signos de una depresión. La depresión es diferente de la sensación de pesar que uno percibe cuando le dicen que tiene una miocardiopatía; la sensación de "pesar" pasa por diferentes estados de aceptación y reconciliación, mientras que en la depresión los sentimientos persisten durante meses.

¿Qué podemos hacer con la Depresión?

Una cierta actividad física regular puede ser eficaz para la depresión leve. Por el hecho de tener una miocardiopatía le aconsejan evitar la realización de un ejercicio vigoroso pero no debería impedirle llevar una vida activa. Consulte con su médico cual es la intensidad de ejercicio físico que puede realizar si tiene dudas en este tema. Las personas con depresión pueden dejar de cuidar de su propio cuerpo, pierden peso y reducen la ingesta de nutrientes esenciales. Mucha gente con depresión tiene insomnio. Los problemas del sueño no le matarán, por lo que no debe preocuparle en exceso. A pesar de todo, el mantener ciertas rutinas en cuanto a la alimentación y el descanso pueden ayudar a su ánimo. El alcohol parece hacernos felices pero en realidad es un depresor. Hay algunos estudios que sugieren que una pequeña minoría de pacientes con miocardiopatía beben, buscando alivio de sus síntomas, pero esto sólo ayuda a empeorar la situación.

Cuando la depresión comienza a ser importante afecta a sus aficiones, relaciones sociales, y ocupaciones. Cuando empieza a creer que la vida no merece la pena, cuando los sentimientos negativos persisten largo tiempo, entonces es el momento de buscar ayuda, debería entonces acudir a su médico de familia en primer lugar. La ayuda profesional es en ocasiones necesaria, frecuentemente su médico de familia le recomendará alguna terapia psicológica alguna medicación antidepresiva o probablemente la combinación de ambos. Comentar sus problemas con un especialista puede ser más fácil que con un conocido o amigo. Hay muchas formas diferentes de psicoterapia. La terapia cognitiva busca la estructura de sus pensamientos, y ayuda a sobreponerse a los pensamientos automáticos en la raíz de la depresión. Las terapias dinámicas e interpersonales pueden ayudarle con las relaciones con otros. La terapia de diálogo tarda tiempo en hacer efecto, y es posible que necesite ver a un especialista durante varias semanas de sesiones antes de experimentar una mejoría gradual.

La depresión crónica severa puede tratarse con un ciclo de tratamiento antidepresivo. El tener una miocardiopatía puede limitar las opciones de medicamentos antidepresivos, pero no quiere decir que no haya fármacos antidepresivos que puedan emplearse si los necesitara. Este tratamiento puede tardar varias semanas en hacer efecto. Los antidepresivos actúan sobre ciertas sustancias químicas del cerebro llamadas neurotransmisores. Esto no quiere decir que la depresión no es más que un problema químico, sino que en ocasiones pequeñas mejorías en la química del cerebro suponen unos beneficios importantes en su funcionamiento. Una minoría de los pacientes pueden necesitar de ayuda por parte de un psiquiatra o una unidad de salud mental.

Ayuda específica en la miocardiopatía

Todos las enfermedades crónicas como la miocardiopatía hacen al paciente convertirse en un experto, y en muchas ocasiones los pacientes llegan a saber más del problema que algunos médicos. Esto tiene más implicaciones psicológicas que físicas. Hablar con otras personas con el mismo diagnóstico puede ser de gran ayuda. Las enfermeras y los médicos que trabajan en las consultas específicas tienen una gran experiencia y conocimiento de la enfermedad. El acceso a un tratamiento psicológico especializado puede ser difícil pero debe consultarlo en caso de necesitarlo. La gran mayoría de las personas acaban aceptando bien la enfermedad, pero algunos necesitan asistencia especializada. Si usted se encuentra en esta situación debe consultarlo con su médico de familia o su especialista en cardiología.